Mapping the Genetic Architecture of Methylation

New paper published in Nature Communications: Genetic regulation of methylation across East Asian and European populations

公衛學院健統所馮嬿臻老師團隊與國衛院、美國 Broad Institute 合作，發表迄今最大規模的東亞族群 DNA 甲基化遺傳調控研究，刻畫其與複雜疾病風險的關聯。

DNA 甲基化是基因體上重要的化學修飾，可調節基因表現並影響疾病風險，其本身亦受遺傳因素所調控；然而，目前相關研究以歐洲人群為主，東亞族群資料相對匱乏。本研究整合共 7,619 人的漢人族群樣本，鑑定出數十萬個受基因調控的甲基化位點，其中 28,978 個為新興發現。東亞與歐洲族群的甲基化調控機制大多共享，而東亞特有訊號則多來自在歐洲族群中較為少見的變異。此外，本研究利用孟德爾隨機化之因果分析，將遺傳變異、甲基化、基因表現與疾病風險串連，為心血管疾病、糖尿病等複雜疾病的潛在分子機轉提供新線索。研究團隊並公開釋出此東亞 mQTL 資源，為後續族群遺傳研究奠定重要基礎。

Reference:
Liu, R., Chen, T.-T., Xia, Y., Lin, S.-C., Ge, T., Chen, C.-Y.*, Feng, Y.-C. A.*, Huang, H.*, & Lin, Y.-F.* (2026). Genetic regulation of methylation across East Asian and European populations. Nature Communications, 17(1), 2616.